Científicos hallan síndromes genéticos en restos prehistóricos y medievales

En la antigüedad, nuestros ancestros prehistóricos y medievales llevaban consigo no solo sus historias, sino también los secretos genéticos codificados en sus cromosomas. Ahora, gracias a la ciencia moderna, estamos desentrañando esos misterios, revelando que incluso hace miles de años, la diversidad genética y los síndromes genéticos eran parte intrínseca de la experiencia humana.

Los científicos han encontrado una nueva forma de determinar (con gran precisión) el número de cromosomas en genomas muy antiguos. Y eso conduce directamente a un descubrimiento notable: un caso de síndrome de Turner de hace 2500 años.

Así se recoge en la revista Communications Biology. Para el estudio, los científicos aplicaron su nuevo método de “recuento” de cromosomas a un gran número de genomas recogidos previamente en el marco del proyecto Thousand Ancient British Genomes. Se trataba de los genomas de personas que vivieron hace entre 2500 y 250 años.

En el proceso, los investigadores acabaron tropezando con cinco personas con cromosomas sexuales anómalos (véase el recuadro). Y una de ellas pudo ser diagnosticada (unos 2500 años después de su muerte) con el síndrome de Turner: una afección en la que las mujeres no poseen dos cromosomas X, sino que les falta un cromosoma X en su totalidad (o en parte). Es la primera vez que se diagnostica esta afección en alguien que vivió en la prehistoria, escriben los investigadores en su estudio.

Cromosomas sexuales

La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23 cromosomas. A veces, sin embargo, las células contienen más o menos cromosomas. En ese caso, se produce una aneuploidía. Esto también puede ocurrir en los cromosomas sexuales. En las mujeres suele ocurrir que tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Cuando a las mujeres les falta (parcialmente) un cromosoma X, se denomina síndrome de Turner. Sus síntomas más frecuentes son defectos cardíacos, baja estatura y retraso de la pubertad. Pues bien, ahora también se ha identificado esta afección en una mujer que vivió en la Edad de Hierro, hace unos 2500 años. El individuo padecía la llamada “forma mosaico” del síndrome de Turner. Esto significa que en algunas de sus células tenía una copia del cromosoma X, mientras que en otras tenía dos. Un análisis de sus restos indica que debía tener entre 18 y 22 años en el momento de su muerte, pero es poco probable que hubiera pasado la pubertad y menstruado; otro indicio del síndrome de Turner.

Cromosoma “Y” y “X” adicional

Además del síndrome de Turner, los investigadores (al examinar los genomas antiguos del conjunto de datos mencionado) hicieron otros descubrimientos notables. Por ejemplo, identificaron el síndrome XYY en una persona que vivió a principios de la Edad Media. Este síndrome se caracteriza por un cromosoma Y de más. Este diagnóstico también es especial; nunca antes se había diagnosticado esta afección en alguien que viviera hace tanto tiempo.

Además, los investigadores también diagnosticaron el síndrome de Klinefelter en tres personas. Este síndrome se caracteriza por un cromosoma X extra. Los tres individuos vivieron en distintas épocas hace entre 2500 y 250 años. Aunque no eran contemporáneos, sí que había similitudes; por ejemplo, debido al síndrome, todos eran más altos que la media.

Síndrome de Down descubierto

Además de estos cinco individuos con cromosomas sexuales anormales, los investigadores también hicieron otro descubrimiento en el conjunto de datos. Por ejemplo, también descubrieron que un niño que vivía en la Edad de Hierro poseía tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Esto significa que el niño tenía síndrome de Down, escriben los investigadores.

Como se ha mencionado, todos los hallazgos son posibles en parte gracias a un nuevo método que permite a los científicos contar mejor el número de cromosomas en el ADN severamente anticuado. “Al medir exactamente seis cromosomas, pudimos establecer que se trata de una prueba prehistórica de alguien que tenía síndrome de Turner hace 2500 años”, explica además los hallazgos la investigadora Kyriaki Anastasiadou. “Al mismo tiempo, esto nos permitió identificar el síndrome XYY en el otro individuo, que vivió hace unos 1200 años. Es bastante difícil hacerse una buena idea de cómo vivían e interactuaban con la sociedad estos individuos, ya que fueron encontrados sin posesiones”.

No obstante, los investigadores albergan la esperanza de que su nuevo método aporte nuevos conocimientos en el futuro. “Combinando este tipo de datos relativos a los cromosomas con el contexto del lugar de enterramiento, podemos desarrollar nuevas perspectivas históricas. Por ejemplo, podemos averiguar cómo se veían el sexo, el género y la diversidad en el pasado”, espera el investigador Pontus Skoglund. Su colega Rick Schulting está de acuerdo. “Los resultados de esta investigación ofrecen nuevas posibilidades en cuanto a estudios de género. En el pasado, los científicos han pensado sobre todo en binario, pero esperamos que este nuevo método pueda ayudar a avanzar en este sentido”.

Más información sobre los cromosomas

Los cromosomas, componentes esenciales de las células, son estructuras altamente organizadas que albergan información genética en forma de ADN. Cada célula humana típicamente contiene 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46. Estos cromosomas desempeñan un papel crucial en la herencia y determinan las características biológicas de un individuo.

Cada cromosoma está compuesto por una molécula larga de ADN enrollada alrededor de proteínas llamadas histonas. La secuencia específica de nucleótidos en el ADN codifica genes, que son las instrucciones para la síntesis de proteínas y el funcionamiento celular.

Durante la división celular, los cromosomas se duplican y se distribuyen equitativamente a las células hijas, asegurando la continuidad genética. El centrómero, una región específica de cada cromosoma, facilita este proceso de segregación.

Alteraciones en la estructura o número de cromosomas pueden dar lugar a condiciones genéticas o trastornos cromosómicos. La investigación continua busca comprender más profundamente la función de los cromosomas en el desarrollo, la salud y las enfermedades, contribuyendo al avance de la genética y la medicina.

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