Esto significa que los datos genéticos recogidos pueden no ser representativos del grupo de investigación previsto.
¿Por qué algunas personas participan en estudios genéticos y otras no? Probablemente, la respuesta se encuentre en nuestros genes, según demuestran los investigadores. De hecho, según un estudio histórico, la participación en investigaciones genéticas está emparejada genéticamente.
Es bueno que ahora sepamos esto. Porque esto permite a los científicos reconocer y abordar un problema bien conocido y persistente.
Determinado genéticamente
En el estudio, el equipo analizó los datos genéticos de más de 30 000 participantes del Biobanco del Reino Unido (véase el recuadro). Y el análisis demostró que, sorprendentemente, un componente genético subyace a la participación en el estudio.
Más información sobre el Biobanco del Reino Unido
El Biobanco del Reino Unido contiene datos biomédicos anónimos de más de medio millón de británicos de entre 40 y 69 años. Se trata de datos genéticos e información sobre salud y estilo de vida. Además de información sobre su salud y diagnósticos de enfermedades, el Biobanco del Reino Unido también contiene datos sobre la capacidad de resolución de problemas, la memoria, el tiempo de reacción y la fuerza de agarre de los participantes, entre otros. El objetivo del estudio es identificar la contribución de la predisposición genética, así como de la dieta, el estilo de vida y la medicación, al desarrollo de enfermedades. Gracias al Biobanco del Reino Unido, los investigadores lograron averiguar anteriormente que se puede reducir el riesgo genético de padecer diabetes de tipo 2 haciendo más ejercicio y que los primeros indicios de demencia pueden observarse hasta nueve años antes del diagnóstico definitivo.
Este componente genético descubierto está correlacionado con otros rasgos humanos, como el nivel educativo y el IMC, pero es diferente de ellos. Por ejemplo, se calcula que la correlación entre los componentes genéticos subyacentes a la participación en el Biobanco del Reino Unido y el nivel educativo es del 36,6 %. Este resultado es coherente con las diferencias observadas anteriormente entre participantes y no participantes, pero al mismo tiempo demuestra que la participación no es simplemente una consecuencia de estos otros rasgos y características.
Correlación: muestra sesgada
En resumen, pues, que las personas del Biobanco del Reino Unido decidieran participar parece ser en parte genético. Como consecuencia, incluso dejan “huellas” detectables en los datos genéticos, argumentan los investigadores.
“Actualmente, la mayoría de los estudios genéticos se basan en bases de datos genéticos que contienen un gran número de participantes y abundante información”, afirma la investigadora Stefania Benonisdottir. “Sin embargo, es probable que algunas personas estén más incluidas en estas bases de datos que otras”.
Y eso puede causar problemas. A saber, puede llevar a que determinadas personas estén sobrerrepresentadas, lo que daría lugar a una muestra sesgada. “En este caso, los datos genéticos recogidos no son representativos del grupo de investigación previsto”, explica Benonisdottir. Esto se debe a que los participantes poseen de forma desproporcionada ciertas características que influyen en el resultado. Estos rasgos hacen que la muestra sea sistemáticamente diferente de la población objetivo, lo que puede dar lugar a estimaciones sesgadas.
Un reto importante
Este fenómeno plantea un reto importante en la investigación genética, “especialmente en la era de los grandes datos”, señala el investigador Augustine Kong. Los estudios de asociación del genoma completo ofrecen información importante sobre el papel de la genética en la salud y la enfermedad. Sin embargo, estos estudios pueden verse afectados por los sesgos que surgen cuando las bases de datos genéticos no son representativas del grupo de investigación al que se dirigen. Por eso es tan importante este estudio. Ahora que sabemos que la participación en este tipo de estudios genéticos está determinada en parte por la genética, esta información puede ayudar a los científicos a evaluar mejor la representatividad de sus investigaciones.
Las conclusiones, publicadas en la revista Nature Genetics, pueden conducir a análisis más precisos de los datos genéticos. “El camino hacia una mayor diversidad en los estudios de asociación de todo el genoma es largo”, concluye la investigadora Melinda Mills. “Sin embargo, nuestra investigación es un gran paso en la dirección correcta para abordar el riesgo de análisis de datos incompletos o inexactos y garantizar que la investigación genética
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