En la búsqueda de factores genéticos de riesgo de la enfermedad de los vikingos, los investigadores han dado con tres variantes genéticas clave que parecen proceder de los neandertales.
Así se recoge en la revista Molecular Biology and Evolution. El trabajo de investigación trata de la enfermedad de Dupuytren, una afección en la que se forma un bulto y, posteriormente, una hebra dura de tejido conjuntivo en la palma de la mano. Esa hebra desvía uno o varios dedos y, a la larga, los pacientes ni siquiera pueden moverlos.
La enfermedad afecta más a hombres que a mujeres y sobre todo a personas de ascendencia del norte de Europa. De ahí que también se la conozca como “enfermedad de los vikingos”.
La investigación y los neandertales
Las investigaciones realizadas entre más de 7000 personas que padecen la enfermedad de los vikingos revelan ahora 61 factores genéticos de riesgo diferentes para la enfermedad. Pero lo más sorprendente es que tres de ellos (incluidos el segundo y el tercer factor de riesgo más importantes) proceden de los neandertales.
Los neandertales son humanoides que vivieron en Europa y Asia occidental hasta que fueron sustituidos por los humanos modernos hace unos 40 000 años. Sin embargo, antes de abandonar el mundo, los neandertales se mezclaron con nuestros antepasados procedentes de África. El resultado aún puede encontrarse en los genomas de personas que no son de ascendencia africana; entre el 1 y el 2 por ciento de sus genomas proceden de neandertales.
La sospecha de que el ADN neandertal pudiera ser también un factor de riesgo de la enfermedad del Vikingo surgió cuando los investigadores se dieron cuenta de que la enfermedad es poco frecuente entre las personas de ascendencia africana. “Nos preguntamos si las variantes genéticas derivadas de los neandertales podrían explicar en parte por qué las personas de fuera de África se ven afectadas por la enfermedad”, explica el investigador Hugo Zeberg.
Hallazgos realizados
Para ello, los investigadores revisaron los genomas de casi 8000 personas que padecían la enfermedad del Vikingo y de un grupo de control formado por más de 645 000 personas sin enfermedad de Dupuytren. El resultado es el descubrimiento de 61 factores genéticos de riesgo de padecer la enfermedad de los vikingos, tres de los cuales proceden de los neandertales. Y dos de ellos son, por tanto, también factores genéticos de riesgo muy importantes.
COVID-19 más grave
Que los neandertales sigan influyendo en nuestra salud no es una novedad en sí misma; Zeberg y sus colegas ya habían demostrado anteriormente, por ejemplo, que algunas variantes genéticas derivadas de los neandertales aumentan el riesgo de padecer una forma grave de COVID-19, pero que los neandertales también nos han proporcionado variantes genéticas protectoras contra la COVID-19. Y ahora resulta que las variantes genéticas derivadas de los neandertales también afectan a la probabilidad de que los humanos desarrollen la enfermedad del Vikingo. “Nos dice algo sobre las consecuencias del mestizaje con neandertales”, argumenta Zeberg. “Y nos recuerda que las variantes genéticas no se distribuyen uniformemente entre las poblaciones humanas”.
Además, el descubrimiento también podría conducir potencialmente a nuevos tratamientos para la enfermedad del Vikingo. “En el caso del factor de riesgo genético más importante derivado de los neandertales, también hemos podido identificar de qué gen se trata: el gen EPDR1. Aún no entendemos del todo cómo está implicado este gen, pero es seguro que desempeña un papel. Hay que seguir investigando, pero puede que de aquí surja una nueva diana en la lucha contra la enfermedad del vikingo a la que podamos dirigirnos en el desarrollo de fármacos”.