Actualización del genoma humano, nuevo pangenoma: más diverso y representativo

Un nuevo capítulo en la investigación genética: el pangenoma humano más diverso que ayuda a descubrir las variaciones genéticas importantes

Se abre así una nueva era en la que los trastornos genéticos y las diferencias de ADN entre ellos podrán estudiarse mejor que nunca.

Los investigadores han publicado una nueva versión del “pangenoma” humano. Un pangenoma representa todo el repertorio genético de un determinado grupo taxonómico. La publicación supone un gran paso adelante, ya que el nuevo pangenoma representa una diversidad humana significativamente mayor que el anterior. 

“Con esto, ahora podemos buscar variaciones genéticas en muchas más personas”, explica el profesor David Adelson, afiliado a la Universidad de Adelaida. “Esto significa que nuestra capacidad de utilizar la información genética para el diagnóstico aumentará espectacularmente”.

Genoma humano

Los genomas contienen una gran cantidad de información. Por eso, los científicos intentan descifrar el código genético de animales y vegetales, pero por supuesto también el de los humanos. Así, aunque los genomas mutuos de los humanos son similares en un 99 % aproximadamente, existen pequeñas discrepancias. Por ejemplo, los genomas difieren de una persona a otra en aproximadamente un 0,4 %. Y como todo el genoma humano consta de nada menos que 3200 millones de pares de bases, esto significa que sigue habiendo muchas diferencias genéticas importantes entre las personas y las poblaciones de todo el mundo. Estas pequeñas diferencias contribuyen a la singularidad de cada persona, pero también aportan información sobre la salud. Además, las diferencias pueden ayudar a diagnosticar enfermedades y desempeñar un papel a la hora de predecir si determinados tratamientos médicos funcionarán o no.

El estándar, no es representativo 

Para comprender estas diferencias genómicas entre las personas, los investigadores desarrollaron en el pasado una secuencia de referencia del genoma humano para utilizarla como “estándar”. 

En su momento, esta primera secuenciación (casi) completa del genoma humano se consideró el modelo fundamental para todos los seres humanos. Cuando los científicos y los médicos estudian el genoma de un paciente, suelen comparar el ADN de esa persona con el de esta referencia estándar para determinar exactamente dónde existen diferencias.

Sin embargo, esta referencia estándar original del genoma humano tiene casi 20 años y ya no refleja realmente la diversidad de la especie humana. Esto se debe principalmente al hecho de que se compone de genomas de solo 20 personas, y la mayoría proviene de una sola persona. En resumen, esta referencia estándar no refleja adecuadamente la gran variedad de variaciones genéticas que se encuentran en la población humana. “Por tanto, la predicción de enfermedades genéticas puede no funcionar tan bien para alguien cuyo genoma sea más diferente del genoma de referencia”, afirma el investigador Adam Phillippy.

Nuevo pangenoma

En resumen, la referencia estándar se queda corta. “Los seres humanos somos criaturas maravillosamente diversas, y cada persona tiene su propio conjunto de variantes genéticas”, afirma el genetista Michael Gabbett, que trabaja en la Universidad Tecnológica de Queensland. “Una única secuencia de referencia dificulta nuestra capacidad de interpretar plenamente la secuencia genética de una persona”. Por ejemplo, ¿cómo sabemos si una variación genética es normal o no? ¿Cómo sabemos si una variación provoca una enfermedad? ¿Y con qué frecuencia se encuentra una variación determinada en un grupo étnico concreto? “Pensamos en cómo podríamos actualizar la referencia humana y hacerla mucho más representativa de diferentes personas de todo el mundo”, dice la investigadora Eimear Kenny. Y el nuevo pangenoma, que incluye una colección más completa y sofisticada de secuencias genómicas, es el resultado.

Es más diverso

El nuevo pangenoma incluye los genomas de 47 personas diferentes con distintos antecedentes ancestrales y procedentes de distintas partes del mundo. Y como resultado, se ha vuelto mucho más diverso. Dado que cada persona tiene un conjunto emparejado de cromosomas, la nueva referencia contiene 94 secuencias genómicas diferentes. Y esto ni siquiera es el final del camino. Los investigadores pretenden seguir desarrollando el pangenoma. Para 2024, debería incluir incluso los genomas de 350 personas y hasta 700 secuencias genómicas diferentes.

Nuevo genoma humano llamado pangemoma
El nuevo pangenoma contiene 47 genomas y permitirá una comparación mucho mejor que la referencia estándar anterior. Ayudará a encontrar y comprender las diferencias en nuestro adn. Imagen: instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Es muy emocionante

El desarrollo de este nuevo pangenoma es muy emocionante. Por ejemplo, ayuda a responder preguntas importantes y mejora nuestra comprensión de los genes y la salud de todas las personas. Es muy preciso, más completo y aumenta significativamente la detección de variantes en el genoma humano. “Nos permite encontrar decenas de miles de nuevas variantes genómicas en regiones del genoma que antes eran inaccesibles”, afirma el investigador Wen-Wei Liao. “Con este nuevo pangenoma, podemos acelerar la investigación clínica, mejorando nuestra comprensión de la relación entre los genes y las características de las enfermedades”.

Detectar variantes con más rapidez 

En definitiva, los investigadores tienen ahora acceso a una secuencia de referencia que refleja mejor la diversidad de la población humana. “Estoy muy satisfecho con este progreso que hemos logrado ahora”, afirma Kenny. “Nos permite obtener una resolución mucho mayor de las secuencias genómicas. En concreto, podemos identificar con mayor precisión las variantes genómicas de mayor tamaño, conocidas como variantes estructurales. Y estas eran difíciles de detectar con los métodos existentes hasta ahora. Como resultado, ahora podemos detectar variantes médicamente relevantes con mayor rapidez”. 

Al conocer mejor estas variantes, los científicos también podrán determinar qué genes son raros o cuáles son más comunes en determinadas partes del mundo. “El estudio anuncia, por tanto, una nueva era del diagnóstico genético que beneficiará a personas de toda ascendencia”, argumenta Adelson.

Gracias al nuevo pangenoma, ahora se pueden estudiar mejor que nunca los trastornos genéticos y las diferencias mutuas de ADN. Y eso que el proyecto ni siquiera ha llegado a su fin. “Cuando el proyecto esté terminado, el pangenoma será una poderosa herramienta que nos ayudará a diagnosticar enfermedades genéticas con mayor precisión y a detectar variaciones genéticas anómalas que puedan provocar mala salud”, concluye Gabett.

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