El hombre y el chimpancé tomaron caminos separados hace unos 7 millones de años. Nos separamos, pero seguimos evolucionando hasta hoy.
Pueden surgir nuevos genes por duplicación, cuando parte del material genético de un cromosoma se duplica y hace que el cromosoma sea más largo. La duplicación genética provoca cambios en el genoma y es un importante motor de la evolución. Sin embargo, también pueden surgir nuevos genes “espontáneamente” a partir de pequeños fragmentos de nuestro ADN.
Duplicación de genes
Científicos biomédicos de Grecia e Irlanda han identificado 155 nuevos genes en el acervo genético humano, aparentemente añadidos a nuestro ADN de la nada. Algunos de estos “nuevos” genes tienen su origen en tiempos remotos, cuando los mamíferos no llevaban mucho tiempo vagando por la Tierra. Algunos otros de estos “microgenes” parecen estar relacionados con enfermedades específicas del ser humano.
“Este proyecto comenzó en 2017 porque me interesaba la evolución de nuevos genes y quería averiguar cómo surgen”, explica el autor principal, Nikolaos Vakirlis. “Nos vimos obligados a aparcar el proyecto durante unos años, pero cuando se publicó otro estudio, con nuevos datos muy interesantes, pudimos continuar nuestra investigación”.
Los genes surgieron espontáneamente
El equipo de investigación utilizó un conjunto de datos previamente publicado de nuevos genes relevantes para crear un registro ancestral que compara el ADN humano con el de otras especies de vertebrados. Superpusieron los genomas y descubrieron que 155 genes “nuevos” surgieron espontáneamente a partir de pequeños fragmentos específicos de ADN. Los investigadores querían saber más sobre este interesante descubrimiento. ¿Qué es esta información genética?
“Fue fascinante abordar e investigar un tema tan novedoso”, afirma la investigadora irlandesa Aoife McLysaght, del Trinity College de Dublín. “A medida que empiezas a profundizar más y más en estos trocitos de ADN, te das cuenta de que el trabajo sigue yendo cada vez más hacia los bordes de lo que aún es analizable. Es difícil estimar hasta qué punto los genes y las secuencias genómicas que se estudian son biológicamente significativos. Es un reto enorme”.
Encontrar patrones
De estos 155 nuevos genes, 44 se han relacionado con todo tipo de problemas de crecimiento celular. Parece que estos genes son un eslabón importante en el mantenimiento de una vida celular sana. Al tratarse de genes humanos, es difícil realizar pruebas directas. Así que los científicos tienen que encontrar otra forma de averiguar qué efectos pueden tener estos nuevos genes en el cuerpo humano. Vakirlis y su equipo se centraron en los patrones del ADN que pueden indicar si este tipo de genes desempeñan un papel en enfermedades específicas.
Tres de estos 155 genes recién descubiertos presentaban marcadores de ADN relacionados con enfermedades hereditarias como la distrofia muscular, la retinosis pigmentaria (trastorno ocular grave) y el síndrome de Alazami (trastorno del crecimiento). Además de genes relacionados con enfermedades, los investigadores también hallaron un nuevo gen relacionado con el desarrollo del tejido cardiaco humano. Este gen surgió inmediatamente después de que los seres humanos y los chimpancés se separaran del gorila y demuestra lo rápido que puede evolucionar un gen hasta convertirse en esencial para la construcción de un organismo.
Tesoros ocultos
“Aún queda mucho trabajo por hacer. Creo que sería muy interesante profundizar en estos microgenes en futuros estudios y entender mejor de qué son capaces y si podrían estar directamente implicados en alguna enfermedad”, afirma Vakirlis.
“Resulta tentador ignorar estos genes porque son muy difíciles de estudiar. Sin embargo, cada vez está más claro que la ciencia no puede cerrar los ojos ante estas fascinantes piezas de material hereditario”, afirma McLysaght. “Si nuestras suposiciones son correctas y podemos basarnos en las conclusiones de este estudio, hay muchas más cosas relevantes como esta, escondidas en lo más profundo del genoma humano, esperando a ser descubiertas”.