Descubren 12 000 variantes genéticas que afectan estatura humana

Descubren 12 000 variantes genéticas que afectan la altura del ser humano

Actualmente, la estatura final de un niño se sigue estimando en función de la estatura de ambos padres. Pero gracias a un nuevo estudio, esa predicción puede ser ahora mucho más precisa.

La altura que alcances depende en parte de los genes que heredes de tus padres. Esto significa que los padres altos tienden a tener hijos altos y los padres bajos tienden a tener hijos pequeños. Por lo tanto, la estatura final de un niño se estima a partir de la estatura de ambos padres. Sin embargo, estas estimaciones no son perfectas; ahora es muy difícil predecir con mucha precisión. Pero un nuevo estudio, el mayor estudio genómico de la historia, cambia esta situación.

Variantes genéticas

En el estudio, los investigadores analizaron el ADN de nada menos que 5,4 millones de personas. Ello permitió descubrir unas 12 000 variantes genéticas que afectan a la estatura de una persona. Tras una investigación más profunda, se descubrió que estas variantes genéticas se concentraban en regiones que cubrían algo más del 20 % del genoma. Son nuevos e interesantes descubrimientos. “El 80 % de las diferencias de estatura entre las personas están determinadas por factores genéticos”, explica el investigador Loic Yengo. “Las 12 000 variantes que hemos encontrado explican el 40 % de las diferencias de altura. Esto significa que ahora sabemos mejor qué buscar si queremos predecir la altura de una persona con más precisión que nunca”.

El mayor estudio genómico de la historia

El crecimiento de un pequeño bebé hasta convertirse en adulto, y el papel que desempeña la genética en él, ha sido tradicionalmente un área compleja y poco conocida de la biología humana. Por cierto, hay investigaciones al respecto. El anterior GWAS (estudio de asociación del genoma completo) más grande sobre la altura tenía un tamaño de muestra de 700 000 individuos. En el estudio actual participaron hasta siete veces más personas. Por lo tanto, esta escala sin precedentes ofrece una nueva y mejor visión de por qué las personas son altas o bajas.

Crecimiento

Los nuevos hallazgos facilitarán una mejor evaluación del crecimiento de los niños, afirman los investigadores. “Utilizando los nuevos datos genómicos, los pediatras pueden determinar mejor la estatura final de un niño”, dijo Yengo. “Si posteriormente se comprueba que los niños crecen como sus genes predicen, esto puede tranquilizar a sus padres. Por otro lado, puede ayudar a detectar antes posibles problemas de crecimiento”. Los resultados también pueden emplearse en las investigaciones policiales para determinar la estatura de un sospechoso basándose en el ADN encontrado en la escena del crimen.

Factores restantes

El equipo planea ahora profundizar en los datos para desentrañar el resto de factores genéticos que influyen en la estatura de una persona. “Estos otros factores serán más difíciles de encontrar porque cada uno tiene un efecto menor”, afirma Yengo. “Podemos necesitar al menos 20 millones de muestras para esto; un trabajo monstruoso”.

Otras enfermedades

Sin embargo, los investigadores no se dan por vencidos. “Los estudios genómicos podrían ser la clave para resolver muchos problemas sanitarios mundiales; su potencial es enormemente emocionante”, afirma la investigadora Eirini Marouli. Además, la investigación sobre la estatura humana también allana el camino para los estudios sobre otros rasgos y enfermedades controlados por los genes. “Si podemos obtener una imagen clara de la estatura a nivel del genoma, también podríamos ser capaces de diagnosticar y tratar mejor las afecciones influenciadas por los genes, como las enfermedades cardíacas o la esquizofrenia”, argumenta Marouli. “Si podemos relacionar partes específicas del genoma con determinados rasgos, esto abre la puerta a tratamientos generalizados, específicos y personalizados”.

Yengo explica que más de un millón (de un total de 5 millones) de participantes en el estudio son de origen no europeo. Aunque esto es mucho en comparación con estudios anteriores, los investigadores subrayan la necesidad de una mayor diversidad en la investigación genómica. “Los datos actuales siguen estando sesgados”, dice Yengo. “Afortunadamente, cada vez hay más iniciativas mundiales para recopilar datos genéticos más diversos. Es crucial incluir a todas las poblaciones en los estudios del genoma completo”.

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