La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad nerviosa terrible y mortal que afecta a miles de personas cada año. Los científicos siguen sin conocer las causas de la ELA. Ahora se ha relacionado una proteína tóxica con la enfermedad.
Investigadores australianos han descubierto una proteína mutada que antes solo se asociaba a una rara enfermedad hereditaria de las neuronas motoras, pero que ahora parece estar presente en todas las formas de la enfermedad, incluida la ELA.
Proteínas anormales
El estudio publicado en la revista de neurociencia Brain es el primero que confirma que existe un daño en la proteína en personas con formas genéticas y no genéticas de la enfermedad de la motoneurona. La ELA es la forma más común de éstas. El 10 % de los casos de ELA son hereditarios. Por lo demás, sigue siendo un misterio cómo se contrae. "Nuestro estudio demuestra que esta proteína anormal contribuye a la muerte celular en muchas formas de enfermedad de la motoneurona, no solo en los raros casos genéticos", afirma la profesora Kay Double, de la Universidad de Sidney. "Se trata de un gran paso adelante para nuestra comprensión de las enfermedades de la neurona motora. Nuestros hallazgos podrían conducir en última instancia a tratamientos más eficaces".
Normalmente, la proteína superóxido dismutasa 1 (SOD1) protege a las células, pero se cree que una mutación en su gen hace que la proteína sea "tóxica". Esta proteína tóxica está asociada a formas hereditarias de ELA. El mutante de SOD1 solo se encuentra en las partes de la columna vertebral donde mueren las células nerviosas, lo que sugiere que esta proteína anormal desempeña un papel en la muerte celular.
Mejor comprensión de la enfermedad
Las investigaciones anteriores sobre el papel de las formas tóxicas de SOD1 se centraron principalmente en las mutaciones de la proteína y se llevaron a cabo sobre todo en modelos animales y celulares de ELA. El estudio de la Universidad australiana permite comprender mejor las causas de la enfermedad de la motoneurona al estudiar esta proteína anormal en el tejido post mortem de los pacientes con ELA.
"Hemos demostrado por primera vez que los mecanismos de la enfermedad que se sospechaban existen realmente en los pacientes con enfermedades de la neurona motora", dijo el investigador principal, el Dr. Benjamin Trist. "Se trata de un hito importante para la comprensión de la ELA y otras enfermedades de la motoneurona".
En experimentos relacionados, la profesora Double y su equipo también están estudiando cómo la SOD1 aberrante interactúa con otras proteínas relacionadas con este grupo de enfermedades. Ese es el siguiente paso en la investigación. Los resultados se publicarán en breve.
¿Qué son las enfermedades de la neurona motora?
En las enfermedades de las neuronas motoras, los nervios motores de la médula espinal y/o del tronco cerebral están afectados. Estos nervios indican a los músculos desde el cerebro que deben moverse. La ELA es, con mucho, el grupo más numeroso de pacientes con esta enfermedad, por lo que los nombres suelen utilizarse indistintamente. Pero además de la ELA existen otras enfermedades de la motoneurona, como la esclerosis lateral primaria (ELP) y la atrofia multisistémica (AMS).
Neuronas motoras
Existen neuronas o nervios motores centrales y periféricos. Los nervios centrales se sitúan en la corteza cerebral y se ramifican a través del tronco cerebral y la médula espinal. Estas motoneuronas transmiten señales del cerebro a la médula espinal. Si no funcionan correctamente, los músculos se vuelven espásticos. Los nervios periféricos continúan: del tronco cerebral a los músculos de la masticación y la deglución y de la médula espinal a los músculos de los brazos, las piernas y el tronco. Cuando estos nervios pierden actividad, los músculos pierden fuerza.
Ela
En la ELA (esclerosis lateral amiotrófica), ambos tipos de nervios se deterioran. Si la enfermedad comienza en la médula espinal, las personas pierden rápidamente la fuerza de los músculos de los brazos y las piernas. Si la enfermedad comienza en el tronco cerebral, lo primero que experimentan los pacientes es dificultad para tragar o hablar. Curiosamente, no todos los músculos se debilitan. El músculo del corazón, así como los músculos del ojo y los músculos del esfínter, suelen seguir funcionando. Los sentidos tampoco se ven afectados. La ELA es progresiva: poco a poco se van rompiendo todos los músculos. La diferencia con la ELP y la AMS es que en esas enfermedades solo mueren las neuronas motoras superiores e inferiores, respectivamente.
La probabilidad de que alguien contraiga la ELA en algún momento de su vida es de 1 entre 400 y 500. La esperanza de vida media es de tres a cinco años. Los pacientes suelen morir cuando los músculos respiratorios dejan de funcionar. Una de cada cinco personas vive más de cinco años.