Un nuevo récord: por primera vez, los científicos han logrado encontrar pruebas de un raro trastorno genético en los restos milenarios de un hombre en Portugal.
Se descubrió que el esqueleto contenía hebras de ADN utilizables. Los análisis del equipo de investigación revelaron que el hombre padecía el síndrome de Un diagnóstico médico único mil años después de la muerte: se encuentra una anomalía cromosómica en el ADN antiguo, una enfermedad en la que los hombres tienen un cromosoma X de más. Este es el caso más antiguo conocido de la enfermedad hasta ahora. Analizar de este modo material de ADN humano de más de mil años de antigüedad es impresionante.
Combinando información genética, estadística, arqueológica y antropológica, los científicos, cuyo estudio fue publicado en la revista The Lancet, pudieron finalmente hacer un diagnóstico definitivo. El equipo de investigación de la Universidad de Coimbra, entre otros, hincó el diente a un esqueleto encontrado en el noreste de Portugal y que se cree que data del siglo XI. Se analizó la información genética del hombre milenario.
Lectura de ADN de 1000 años de antigüedad
"Nos entusiasmamos de inmediato cuando vimos los resultados por primera vez", dijo el investigador principal, João Teixeira, de la Universidad Nacional de Australia (ANU). "La calidad del ADN antiguo suele ser mala y a menudo quedan pocas cadenas de ADN utilizables para examinar. Así que no esperábamos mucho de él inicialmente. Pero los resultados fueron maravillosos".
Los investigadores explican que el estudio aporta muchos conocimientos nuevos sobre el síndrome de Klinefelter y el comportamiento de los trastornos a lo largo de los años. "Nuestra investigación demuestra la utilidad y las muchas posibilidades de combinar diferentes perspectivas científicas. Por ejemplo, podemos estudiar con precisión el pasado humano y la frecuencia de diversos problemas de salud a lo largo de los años", dice Teixeira.
El profesor asociado Bastien Llamas, del Centro Australiano de ADN Antiguo, afirma: "El ADN antiguo contiene una gran cantidad de información. En los últimos años, el ADN antiguo ha ayudado a reescribir la historia de grupos de personas de todo el mundo. Nuestro estudio demuestra que ahora también es un recurso valioso para la investigación biomédica y el creciente campo de la medicina evolutiva".
Diferentes perspectivas científicas
Como el esqueleto estaba tan bien conservado después de todo este tiempo, los investigadores también pudieron discernir una serie de características físicas propias del síndrome de Klinefelter. "Dada la fragilidad del ADN, hemos desarrollado un nuevo método estadístico que tiene en cuenta las características del ADN antiguo y nuestras observaciones. Utilizando este método, pudimos confirmar el diagnóstico", dijo Teixeira.
"Nuestros hallazgos y el diagnóstico proporcionan pruebas convincentes de la relación entre la muestra de ADN antiguo, las características fisiológicas y la propia enfermedad. Sin embargo, no podemos decir nada sobre los factores sociológicos que rodean a los niños y hombres que padecen el síndrome de Klinefelter."
Los investigadores creen que su nuevo método de análisis de estos esqueletos puede mejorarse y ampliarse. Por ejemplo, otras anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down) también pueden examinarse en especímenes arqueológicos recién descubiertos.
¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
Normalmente, un ser humano tiene 46 cromosomas en cada célula. Un hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y, que también llamamos 46XY. El patrón cromosómico en el síndrome de Klinefelter es 47XXY. Aproximadamente uno de cada seiscientos niños nace con esta anomalía genética.
El diagnóstico suele hacerse durante la pubertad. A veces, no hay ningún síntoma y los hombres pueden tenerla sin saberlo. Los niños con síndrome de Klinefelter a veces presentan un retraso en el lenguaje, es decir, un retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje.
El coeficiente intelectual suele ser medio, hay un nivel reducido de testosterona y la fertilidad es menor en los pacientes de Klinefelter. A veces, el trastorno sale a la luz porque la pareja tiene dificultades para tener hijos.
En las mujeres, existe un síndrome similar, con síntomas parcialmente superpuestos. Es el síndrome de la triple X. En este caso, hay un cromosoma X adicional en las células. Tanto los hombres como las mujeres con un exceso de cromosoma X suelen ser más altos de lo normal y pueden presentar sutiles anomalías de movimiento.