El mayor estudio sobre el Alzheimer descubre decenas de variantes genéticas

El estudio más grande sobre el Alzheimer descubre decenas de nuevas variantes genéticas

Los científicos han realizado el mayor estudio genético de la enfermedad de Alzheimer hasta la fecha. Los resultados pueden ayudar a las personas con mayor riesgo de padecer la enfermedad a retrasar o prevenir los síntomas.

El mayor estudio sobre el Alzheimer ha duplicado el número de variantes genéticas conocidas que intervienen en la enfermedad. Se trata de un primer paso hacia una prueba que pueda calcular la puntuación de riesgo genético de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Esto podría conducir a estrategias adaptadas para prevenir o tratar la enfermedad. 

Genes duplicados

La neurogenética Rebecca Sims, de la Universidad de Cardiff (Reino Unido), y sus colegas querían averiguar más sobre los factores genéticos de la enfermedad. Para ello, mapearon los genomas de más de 100 000 personas que tenían Alzheimer o cuyos padres lo padecían. Compararon estos genomas con los de más de 600 000 personas sin Alzheimer en la familia.

De este modo, el equipo de Sims analizó más genomas de pacientes con Alzheimer que cualquier otro estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) anterior. El último gran GWAS del Alzheimer tenía unos 22 000 pacientes de Alzheimer en el diseño inicial del estudio", dice Sims.

El análisis genético de Sims confirmó el papel de 33 variantes genéticas que se habían asociado previamente con la enfermedad. Además, el estudio añadió otras 42 nuevas variantes genéticas a la lista. Según Sims, cada variante parece desempeñar un papel igualmente importante. Esta investigación también muestra lo compleja y polifacética que es esta enfermedad cerebral", afirma.

Con el Alzheimer la microglía no elimina correctamente los residuos del cerebro
En la enfermedad de Alzheimer, la microglía no elimina correctamente los residuos del cerebro. Esto provoca la inflamación crónica del cerebro, característica de la enfermedad de Alzheimer. Imagen: Flickr/Instituto Nacional del Envejecimiento, NIH, CC 2.0.

Microglía personal

La investigación muestra además que la microglía, células inmunitarias del cerebro, desempeña un papel importante en la enfermedad. Hace años solo nos fijábamos en la implicación de las neuronas en la enfermedad de Alzheimer, pero ahora sabemos que estas células también son muy importantes", afirma Sims.  

Esta investigación puede ayudar a dar a las personas el mejor tratamiento personal posible. Por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer en una persona puede estar causada por variantes genéticas que afectan a la microglía, mientras que en otra puede deberse a alteraciones del metabolismo de las grasas. Muchos medicamentos son más útiles en una persona que en otra", afirma Sims. Si nos dirigimos a las zonas adecuadas, los fármacos pueden tener un mayor efecto".

Mejora de la puntuación de riesgo

El equipo descubrió que incluir estas variantes genéticas recién descubiertas en un análisis de riesgo mejora su precisión. Con este análisis, se puede informar a las personas sobre su predisposición a desarrollar la enfermedad. Si alguien tiene un riesgo muy alto de desarrollar Alzheimer, puede tomar la medicación a una edad más temprana para retrasar o incluso prevenir la enfermedad", dice Sims. 

Una de las limitaciones del estudio es el hecho de que casi todos los participantes eran blancos, como en muchos otros GWAS. Esto es intencionado, ya que cada grupo de población tiene diferentes variantes genéticas. Esto hace que sea más difícil, en un grupo de estudio más diverso, hacer comparaciones entre personas con y sin la enfermedad estudiada. Sims afirma que no se sabe con certeza hasta qué punto los resultados se aplican a las personas de color. Tenemos que conseguir que esta investigación se financie también para otras poblaciones".

Ralentización de los síntomas

Estoy increíblemente entusiasmada con las posibles implicaciones de esta investigación", afirma la genetista Catherine Kaczorowski, del Laboratorio Jackson (Estados Unidos). Un hallazgo especialmente significativo, dice, es que las evaluaciones del riesgo genético de Alzheimer pueden ser más precisas si se incluyen estas nuevas variantes genéticas.

"Este estudio es importante porque ofrece la posibilidad de identificar nuevos mecanismos biológicos que subyacen al riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer", afirma la farmacóloga genética Jennifer Yokoyama, de la Universidad de California en San Francisco. Las puntuaciones de riesgo genético pueden ser útiles para analizar la eficacia de las medidas de prevención de la enfermedad de Alzheimer, afirma.

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